全球每年有约近1000万新发肿瘤患者，我国的发病和死亡人数分别占到世界的五分之一以上。
目前对恶性肿瘤的分期、分型、分级、预后判断和治疗主要是根据临床体征、影像和病理学检查的结果，但这些指标尚不能充分反映肿瘤确切的生物学行为，难以准确判断每个患者的预后。大量的分期、分型、分级相同的肿瘤患者，治疗效果和预后可有显著不同。因此，建立和发展科学合理的个体化诊疗策略、方案和技术是实现肿瘤早期诊断和提高疗效的关键问题。
实现上述目标的关键问题是在分子水平上揭示肿瘤发生发展规律和发展先进的诊疗方法。利用现代医学的研究成果，实现基因组学、蛋白组学与肿瘤生物学的整合与集成，建立和发展肿瘤分子分型的技术体系，建立用于指导个体化诊疗的分子标志谱，通过对我国常见肿瘤生物学行为的分类和预后判断，采取有目的性的治疗措施，实现靶向治疗。减少盲目治疗和过度治疗，节约资源，最终达到提高治愈率、生活质量和生存率的目的。
但是，由于肿瘤发生发展受多因素、多基因和信号通路网络调控的共同作用，以往的研究往往集中在单个基因或蛋白的研究,获得的知识非常有限。特别是由于多数研究工作的资料缺乏系统性，多数研究资料来源于细胞系或单一指标，导致研究结果出入很大，难以实现临床应用的目的。
目前在世界范围内开始进行包括肿瘤在内的疾病基因组和分子分型与个体化诊治的研究。这项研究能否获得实质性进展取决于一个最基本的问题，即临床研究队列和生物样本的质量及数量，包括符合临床诊治规范的临床研究队列、高质量的组织样本采集和系统的临床资料，符合标准操作规范（SOPs）标准的样本处理、储存和开发利用。
实际上做到这一点在操作上有相当的难度。以科技最发达的美国为例，为了保证高质量标本采集和完整数据库的建立，过去的多年中美国国立癌症研究(NCI )每年都投入约5000多万美金的专项基金用于生物资源标本库的建立; 近期，美国NCI正在为建立美国第一个国家“生物银行”而奔走努力。“生物银行”是一个存放组织样本，肿瘤细胞、DNA甚至血液的生物样本库----主要用于研究治疗疾病的新方法。目前，美国国立癌症研究所（NCI），生物资源和生物样本（OBBR）办公室正在努力从事这项工作。 预计近期可制订出筹建国家“生物银行”的实施计划，奥巴马政府也在积极促成这一计划的实现。
其中还不包括大量研究课题本身具有采集生物样本的任务。其他发达国家均以类似的方式进行这项工作中。这项工作最大的问题是如何按照相对统一的标准进行样本采集和开展研究工作。因为，这样一项研究决不可能由一个单位或几个实验室完成，以近来发表在NATURE的几种疾病基因变异相关性研究，所用的病例数达到14，000，共同对照3000，参与的医疗机构超过百余个。我国的一项发表在NATURE GENETICS的基因多态性与肿瘤相关性研究，采用的病例和对照分别达到近5000例。这一结果表明，研究队列和生物样本是决定我国在这一领域中自主创新能力和国际竞争力的关键问题。
已有事实表明，现代肿瘤研究是以规范化诊治的多中心临床队列建立为基础；以获得高质量肿瘤样本和系统临床随访资料为核心。这二项已成为国际生物医药领域竞争的决定性因素，也是转化医学研究的基础。
因此集成我国肿瘤资源、人才和技术的优势，发挥我国在肿瘤研究领域的作用，提升创新能力和参与国际竞争具有重要意义。
目前，我国在这一领域已达成共识并已具备了一定的条件。许多大型医疗科研机构已开展了一些关于生物样本采集和临床数据库建立的工作。但是，这些生物样本采集工作基本上是科研人员自发的、零散的、缺乏系统的设计和规范。主要目的是为眼前的课题研究，无固定经费支持，缺少具有法律保障的伦理监督、缺乏长远打算，管理使用无序，低水平重复和浪费现象严重。
为此，建议建立国家层面上的生物样本库,将包括肿瘤在内的重大疾病和高危人群研究队列建立、生物资源采集、储存和使用与具体研究工作进行有机整合。前期重点支持研究队列建立、规范化生物样本采集和使用。保障有足够数量的生物样本可用于科学研究和技术开发。具体建议如下：
1、以人口与健康领域战略目标和“十二五”的主要支持方向为切入点，应将研究的对象集中到以临床病例和高危人群为中心，集成我国生物医学领域资源、人才和技术的优势，发挥国家队在组学研究领域的综合势力并参与国际合作，以此推动这项工作的规范化和国际化。
2、以我国现有的肿瘤资源优势医疗机构（大学医院、国家重点实验室），优势人才、优势条件为基础，以国家重大研究计划的实施为桥梁，以研究队列和生物样本的规范化采集、保存和科学利用为主线，并同转化医学的基地建设相结合，以我国包括肿瘤在内的常见高发疾病为对象系统地开展工作，逐步推进。
3、组成国际化的高效务实的科学技术管理协调委员会和专业化工作小组包括：临床与病理、生物样本标准化、知情同意与伦理、样本使用审核监督。
4、加强国家和地区重大项目间的协调，以研究计划实施中依赖于生物样本的研究项目为基础，逐步推动国家生物资源库的建设和完善。
（九三北大第二委员会副主委 昌晓红）
