经过近十年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查，日前，以第三医院小儿眼科专家王乐今主任医师联合四川省人民医院杨正林教授组成的课题组，首次发现了一个导致先天性眼组织缺损的新基因——ABCB6。该研究成果发表在《The American Journal of Human Genetics》杂志上，SCI影响因子达11.68，该研究揭示了先天性眼组织缺损的分子遗传学基础，为该病的研究打开了一扇新窗口。该研究成果的公布后引起了国内外相关研究领域学者的普遍关注，一致认为ABCB6基因与眼部疾病相关性是一个重要的发现。
先天性眼组织缺损是严重的儿童致盲性眼病，可以发生于虹膜、晶状体、睫状体、脉络膜、视网膜以及视神经，是由于胚胎期6-7周时胚裂闭合不全所导致的一种先天性眼部异常。由于该病目前尚无有效的治疗方法，并且会引起诸如眼球震颤、视网膜脱离、视网膜下新生血管等并发症，因此可造成患者视力的明显下降，危害极为严重。先天性眼组织缺损常有遗传倾向，多表现为常染色体显性遗传或隐性遗传，目前已经发现四个已知致病基因：PAX2、PAX6、NKX5-3、SHH。
ABCB6是另一个被发现的新基因，这不仅对于先天性眼组织缺损的基因诊断和治疗具有重大意义，而且还大大丰富了该病的致病基因库。王乐今教授课题组（布娟、杜伟、杨正林、何飞等）通过基因连锁分析，将一个常染色体显性遗传眼组织缺损家系的致病基因定位于2号染色体3区5带的位置，随后对该区域内的候选基因进行的广泛的突变筛查，最终发现了该家系的致病原因为ABCB6基因的突变，并且在116例散发病例中也发现有该基因的突变。此外，该课题组不仅发现该基因的新突变型，而且对通过RT-PCR、免疫荧光染色、原位杂交及制作基因敲除动物模型等方法对突变的ABCB6基因做了大量的功能研究，动物模型的临床表型出现也进一步验证了ABCB6基因突变后对眼组织缺损的影响。
ABCB6是三磷酸腺苷结合盒转运子B亚族成员，是一个重要的半分子转运子，在哺乳动物中主要参与细胞内磷脂质、离子、多肽类、类固醇、多糖、氨基酸等重要物质的转运。突变后的ABCB6基因不仅无法维持眼组织发育所需的金属离子内环境的稳定性，而且也无法完成向眼组织传递正常发育所需的分子信号，因此引起胚裂闭合不全，从而导致了眼组织缺损的发生。
该发现可以增进对先天性眼组织缺损疾病的认识，通过产前基因检测，可以避免患有该类疾病孩子的降生，这对降低致盲眼病的发生，从而减轻家庭及社会的经济负担具有重要的意义。此外，目前对于先天性眼组织缺损这一重要的致盲眼病临床上还缺少有效的治疗手段，致病基因的研究对于从根本上预防和治疗这类疾病有着非常重大现实意义，为今后进行基因治疗奠定坚实的理论基础。
（统战部摘自第三医院新闻网）
