国际肾脏病学会、国际肾脏病联合会于2006年确定每年3月份第二个星期四为“世界肾脏病日”，今年3月14日是第八个世界肾脏病日，目前，中国有300万儿童患有不同类型的肾脏疾病，且发病率呈逐年上升趋势。有些儿童患有遗传性肾炎，从小就经受肾病的折磨。肾脏疾病是儿童期常见的疾病之一，近年来发病率有增加的趋势。因为起病隐匿，被称为“无声杀手”。那么，儿童遗传性肾炎究竟是种什么病，儿童遗传性肾炎都有哪些症状？如何对遗传性肾炎的患儿进行及时、正确的诊断？全国政协委员、北京大学第一医院副院长丁洁教授做客《CRI健康中国》，和您说说小儿遗传性肾炎的诊断和治疗。
嘉宾介绍
丁洁 全国政协委员、主任医师、北京大学第一医院副院长，儿科副主任、儿科教授、研究员、博士生导师。
专业特长
儿童肾脏疾病研究与诊治，遗传性肾脏疾病的临床诊治、基因诊断以及机制研究；肾病综合征蛋白尿发生机制的研究
1982年毕业于北京医学院医疗系，1989年获医学博士学位，1994年在美国完成博士后及多年学习工作后回国。
在国内外学术团体曾先后担任国际儿科学会常委（2007—现在），国际儿科肾脏病学会理事（2001—2007），亚洲小儿肾脏病学会理事（2001—现在），中华医学会儿科学分会肾脏学组组长（2007-现在）；现任国务院学位委员会成员、教育部科学技术委员会生物与医学学部委员、北京大学医学部学术委员会委员、北京大学第一医院学术委员会主任委员。
丁洁多年来一直从事小儿肾脏疾病的研究、临床以及教学工作，注重紧密结合临床实践进行系列研究工作，在儿童遗传性肾脏疾病临床诊治以及致病基因、发病机制方面的工作、以及从足细胞角度探讨蛋白尿发生机制方面的工作处于国内领先国际先进，相关工作作为课题负责人先后获得20余项国家级、部委级及北京市级科研基金的资助，研究结果作为第一作者或责任作者在国际国内发表论文180余篇，其中SCI收录30余篇；应邀在国际学术会议上讲座20余次。作为第一完成人曾获国家科学技术进步奖（二等）、中华医学科技奖（一等）、北京市科技进步奖（二等）。培养博（硕）士研究生30余位。
留美博士后丁洁：有亲和力的医学科学家
一个人的亲和力是与生俱来并全面体现的，丁洁教授的亲和力不仅反映在她的事业上，还反映在她与环境、与家人关系和与周围的人际关系上。丁洁对于人们常说的“好心态”有着自己的理解：“我觉得所谓‘心态好’不是人们常说的‘与世无争’，也不仅指生活或工作不如意时所保持的乐观情绪，更重要的是荣辱不惊——在获得荣誉和成绩的时候所保持的冷静和淡定，或没能获得荣誉和成绩时的不懊恼。积极进取，不被名利所惑，尊重自然的结果，不设有名利目标，一往无前的进取态度才是真正的好心态。” 正是这样的处世心态和指导思想，为丁洁取得的成就奠定了良好的基础。
当选国际儿科肾脏病学会常委
丁洁出生于医学世家，从小学习成绩优秀而自然选择了医学专业为自己的终身职业。她1982年毕业于北京医学院医疗系，1989年获医学博士学位，1994年在美国明尼苏达大学儿肾科完成博士后。在国外多年的留学及工作经历，使她的视野和心智获得了一个全新的高度。她从不高看自己的成就，也不低看自身的能力，对周围事物和客观世界有着清醒认识，而这对于一个研究自然科学的学者来说，是尤为重要的素质之一。
丁洁长期从事小儿肾脏疾病的研究、临床以及教学工作，由于她着力提倡临床实践与系列研究相结合的工作理念，在儿童遗传性肾脏疾病的临床诊治、致病基因、发病机制，以及从足细胞角度探讨蛋白尿发生机制的研究工作已经处于国内领先、国际先进的地位。作为课题负责人，丁洁教授先后获得了20多项国家级、部委级和北京市级科研基金的资助，在国内外发表学术论文180余篇，其中SCI收录30余篇；应邀在国际学术会议上讲座20余次。作为第一完成人，丁洁教授曾获国家科学技术进步二等奖、中华医学科技一等奖、北京市科技进步二等奖。培养博(硕)士研究生30余位。
主管科研和外事工作的丁洁已连任了两届北京大学第一医院副院长职务，在科研管理工作中，她较早地提出了科研投入与科研产出的概念，用了两年时间制定出了科研指标管理体系，使大家对所进行的科研工作心中有数，目标明确。丁洁鼓励扎实的学术创新精神，而不提倡赶时髦的表面文章。在医院人才有限、技术资源有限的情况下，大力倡导发挥科研技术平台的作用，使有关技术人员从被动工作转变为主动服务，由此带动了科研工作的进步和发展。她十分注重团结协作精神，读到好文献或有了新的科研思路常与大家分享。她的工作日程排得很满，每天工作到夜里。
作为一名医生和全国政协委员，丁洁十分关注和期待我国的医疗卫生体制改革，曾在她的政协会议提案中建议将国有公立大型医院的职能定位在解决疑难重症的医疗问题、开展医学教育和医学科研等方面，加大政府的投入，更好地体现其公益性。并且对如何科学划分医院等级、解决患者看病贵看病难等问题上提出了合理的见解。在2010年的全国政协会议上，丁洁进一步提出了“关于加强医学宣传，构建和谐医患关系”的建议以及“关于加强我国罕见疾病防治工作”的提案。
目前，丁洁大部分时间和精力用于医院管理、科学研究、培养研究生，同时出门诊、查房，还要参加国内外学术会议，进行国际交流。她是中国大陆唯一的国际儿科学会常委以及亚洲儿科肾脏病学会的现任理事。由于丁洁激情洋溢的工作态度和良好的沟通能力，不但带动了她的事业发展，也得到了广泛的好评。在2007年雅典举行的国际儿科大会期间，丁洁作为第一个被国际小儿肾脏病学会提名的来自大陆的候选人进行了竞聘演说，得到很好的反响，在80个儿科学会成员国的选举中，丁洁以高票当选为国际儿科肾脏病学会的常委。
四川发生地震后，经丁洁提议，国际儿科肾脏病学会向成都华西医学院妇儿医院捐款一万美元，得到了国际儿科学会的高度赞扬。由于她的努力争取，第九届亚洲儿科肾脏病大会和国际儿科肾脏病学会理事会首次在中国大陆举办。作为东道主和主办者，丁洁和她的团队成员在筹备会议过程中做了大量的工作，将会议期间的51个讲座使用的1700张幻灯片翻译成中文，以中英文两套幻灯片在多个会场放映，反响非常好，与会的各国来宾给大会以高度的评价。
提高遗传性进行性肾炎的确诊率
丁洁的国内导师是知名的儿科肾病学专家王宝琳教授和杨霁云教授。丁洁对导师给予她的关怀和教育没齿不忘。回国后，丁洁便开始对一种名为“遗传性进行性肾炎(Alport综合症)”的课题进行研究。
以往临床诊断遗传性进行性肾炎，是采用肾活检电镜的方法，这种方法曾一度被视为诊断此病的“金标准”，而这样的诊断方法在技术条件上要求很高，对患儿的创伤较大，费用也较高。丁洁课题组通过研究探索，创建了Alport综合症基因诊断的新技术，采用“皮肤活检并用免疫荧光学检测a5(IV)链表达”的方法进行临床诊断。这种诊断方法创伤相对小、简单易行，检测结果与“金标准”比较后证实方法可靠。这项“皮肤活检方法”得到了全国各地包括香港地区医患人员的认可，促进了就诊人数的不断增加，提高了遗传性进行性肾炎的确诊率。仅丁洁课题组所在的北大医院近10年的确诊病例即达到了199例，几乎是以往20年确诊病例数(2例)的百倍。
通过以上诊断方法，不但节省了费用和资源，且有突变检出率明显高于国内外其它报道的优势。在临床诊断工作的同时，他们还确定了18个新突变基因，丰富了对Alport综合症基因型的认识。这项研究工作还促进了丁洁课题组从临床诊断到基因水平层面的研究工作，解决了一系列不典型病例的确诊问题。这项研究结果以及相关研究的学术论文有数十篇被刊登在国内外学术杂志上，其研究成果获得了北京市科技进步二等奖、中华医学科技奖一等奖和国家科技进步二等奖荣誉，研究成果已编入《儿科学》等教科书和专著，应邀参加国际国内学术交流会20余次，日本、韩国、香港相继寻求合作。通过研究成果的推广，大大提高了临床医生对Alport综合症的认识水平，为该病的早期诊断、基因诊断以及分子发病机制研究做出了贡献。
丁洁所取得的成绩与她的勤奋、经历和选择息息相关。丁洁有一个幸福和睦的家庭。她的丈夫是一位著名律师，一家人在美国生活得很好，由于她的丈夫看好国内的发展前景，便放弃了美国多年的经营结果回来为祖国效力。丁洁认为，她今天所拥有的一切与她在美国学习、生活和工作的经历密不可分。在美国学习工作期间，所学到的科研思维方式，新技术、新知识，使之完善了自我，对于后来的发展起到了不容忽视的作用。虽然当时没有深悟，但在后来的工作中体会越来越深刻。因此她十分感激那段生活。
（统战部摘自华语广播网 2013年3月15日）
