罕见病，有80%是遗传性疾病，近50%的患病人群是儿童，而且有30%的患者平均寿命达不到5年。我国是人口大国，每年发生几千种罕见病，新发病例约170万例，罕见病日益受到社会关注。罕见病不仅是医学问题，而且涉及对生命权的尊重和人权保障，是社会文明进步和公平进步的标志之一。
2015年6月6日，由九三学社中央举办，医药卫生委员会和北京医学会罕见病分会、上海医学会罕见病专科学会承办的《罕见病相关问题研讨会》在北京皇苑大酒店举行。
全国政协副主席、九三学社中央主席、北京大学医学部主任韩启德院士，全国人大常委会副委员长、中国农工民主党中央主席、中华医学会会长陈竺院士，九三学社中央副主席、北京市政协副主席、九三学社北京市委员会主任委员马大龙教授，以及首都北京和外地社会各界人士约70名代表，九三学社中央医药卫生委员会吴明主委、北大医学部专家杨勇、陈新、杨锐等参加了会议。
研讨会主旨报告是北京大学第一医院副院长丁洁教授、清华大学法学院王晨光教授，特邀嘉宾为北京大学药学院史录文教授、山东青岛市社会保障局刘军帅处长。研讨会开展了长时间交流互动，代表们从不同侧面讨论了罕见病相关问题。
陈竺院士在讲话中，肯定了北大医学部在叶酸预防神经管畸形方面做出的突出贡献。他说，研讨会在卫生保障事业改革的机遇时期和新的国家科技发展规划布局时刻召开，十分重要。陈竺建议，建立罕见病相关问题的决策机制，整合政府、医药、产业、社会各方面的力量。“尽力而为，量力而行”。切实保障临床用药。既有长远目标，又可以从试点开始，北京、上海、广西、青岛等地创新工作思路，逐步建立和完善罕见病检测、诊断、登记制度，提高工作体系能力和规范化服务能力。当前，要像地中海贫血防治那样，广泛深入开展健康教育，使有限的卫生投入，取得明显的社会效益。
韩启德院士认真听取每一位专家代表的发言，不时插话询问。他在讲话中提出几点建议：建立从下而上的国家罕见病诊治中心，尽快开通相关网站，解决老百姓当地就医的困难问题；筹建全国罕见病学会，广泛吸纳法律、经济各方面贤达人士；对“孤儿药”（指用于罕见病治疗、诊断、预防的药品、疫苗、食品等。笔者注）的政策性建议，根据研讨会精神加以整理，形成参政议政文本；研究医保的普遍性和特殊性问题；动员社会力量，成立各种罕见病慈善基金。
（九三学社北京大学第二委员会 陈新）
