“罕见病不仅仅只是医学问题，同时也能反应出诸多社会问题。我们亟待以医学专业人才为主力积极投身这项事业，并逐步破解难题。而中华医学会作为在国际社会享有良好声誉的医学团体，尽快成立中华医学会罕见病专科分会，填补专科分会空白。”全国政协委员、北京大学第一医院教授丁洁教授在接受《中国科学报》记者采访时表示。
国内已经有所“行动”
罕见病（Rare disease）又称“孤儿病”（Orphan disease），有发病率低、临床少见、关注不够之意。
通常当一个国家公共卫生发展到一定阶段，在常见、多发病的防治改善的同时，都会将罕见病的防治上升至国家公共卫生政策的层面。
比如，美国、欧洲、日本、澳大利亚等国家都成立了相应的全国性罕见病学术团体。这些学术团体不仅推动罕见病的诊治等医学技术的发展，也为从政策上给予罕见病患者以全面的支持和保障。
我国自2011年以来，上海市、北京市、广东省、浙江省、山东省共五省市相继成立了医学会罕见病专科分会。并且，这些罕见病分会还多次接受了国家或地方政府部门委托的罕见病相关课题，以尽可能地为政府制定有关罕见病的政策提供真实可靠的数据和材料。
特别值得一提的是，李克强总理在去年2月14日主持召开的国务院常务会议，提出推动罕见病药物产业化。国家相关政府部门已经将罕见病纳入工作规划和议事日程，比如：国家卫计委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会、国家食品药品监督管理局多次出台罕见病用药政策、国家科委建立了罕见病精准医疗课题、国家发改委将孤儿药纳入战略性新兴产业重点产品等。
但更需要打开眼界
“不得不承认，各地医学会罕见病分会在我国罕见病事业的发展中起到了重要的作用。”丁洁同时指出，我国罕见病学术组织依然存在力量不均、资源分散等问题，“这就很难对我国罕见病有整体推动的作用”。
因为罕见病作为综合性的独立病种群，已经进入医学领域，涉及神经、血液、肾脏、循环等多个系统。“这就需要整合医疗和科研资源逐一研究和攻克。”丁洁说。
同时，罕见病研究还需要与国际接轨，积极地推动我国罕见病在低发病率、发病机制复杂、诊疗困难等方面的有所建树。
早在上世纪70年代，美国、欧盟等三十多个国家、组织和地区，都陆续建立了罕见病的各种学术组织，开展罕见病的防治研究，在罕见病领域迈出了很大的一步。
“我国罕见病研究起步较晚，更迫切需要走向世界、打开眼界、学习先进、吸取经验、开展国际交流。”丁洁表示。
期望成立全国性组织
遗憾的是，目前在中华医学会的80多个专科分会里，尚无罕见病（专科）分会。即便中华医学会的部分其他专科分会虽也涉及罕见病，但都是各自研究、各自为战，即缺乏信息的沟通、又没有知识的整合，形成了罕见病基础科学研究和临床经验积累的分散化和碎片化，浪费了大量的人力物力资源，影响了罕见病相关工作的进展。
“当务之急就是尽快成立中华医学会罕见病专科分会，以适应国内外罕见病医疗事业发展之需。”丁洁说，中华医学会作为我国最大的、具有权威性的医学学术组织，在国内外都具有很高的威望和公信力，而成立中华医学会罕见病专科分会，将更有利于推动我国罕见病研究。
欣慰的是，我国已经初步形成了关注和从事罕见病领域的专家学者队伍。
“不过，考虑到罕见病的科学属性和社会属性，中华医学会成立罕见病专科分会应参照国内成立的罕见病分会的人员组织结构框架，由医学的多学科和卫生经济、药学、法律等领域专家组成。”丁洁期望。
（统战部摘自科学网 2017年3月7日）
