2月28日是第十个世界罕见病日。
罕见病又被称为“孤儿病”，是指患病率极低的一类疾病。世界卫生组织对罕见病的定义为“患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病”。国际确认的罕见病有7000种以上，约占人类疾病的10%。
全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁多年来一直关注罕见病以及罕见病群体的就医保障情况。作为政协委员，她连续两年写提案提请将罕见病纳入全国医保目录。两会期间，记者就此话题采访了她。
很多罕见病患者用不起药、用不上药
丁洁说罕见病其实并不罕见。因为我们国家人口基数大，即使罕见病的发病率是0.65‰-1‰，发病人数汇总起来也不是一个小数字。
“虽然发病人群数量不小，但大家对罕见病的认知在前些年其实更多停留在‘疑难杂症’的层次上。最近几年，公众对罕见病的认知有了很大进步。”丁洁说，对于罕见病的诊断，目前国内技术条件已经相对比较成熟。
“诊断上来讲，随着医学的进步，咱们国家技术已经跟上了国外。尤其是罕见病当中70%-80%都跟遗传有关系，因此它的诊断依赖于基因诊断，而基因诊断又特别依赖科学技术的进步，在这方面中国并不落后，基本已跟上国际、跟上科学发展的步伐。”
但是在治疗上，丁洁表示情况不容乐观。
“在罕见病的治疗方面，虽然部分罕见病有相应的治疗药物，但对于确诊的罕见病患者而言，同样还面临用不起药和用不上药的困境。”
丁洁解释说，因为罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，随之医疗费用也高。缺乏相关医保制度，经济条件一般的患者无法自费坚持治疗，往往会无奈放弃治疗或因病致贫、因病返贫。
地方罕见病医保制度仍存在局限性
“如何解决高昂的费用？靠患者自己有可能会倾家荡产。当然也不能完全靠慈善企业或者慈善家去捐助，这只能是其中一部分力量。能够长久解决问题的方法应该是将罕见病纳入医保报销范围。”丁洁说。
值得一提的是，近年来地方政府针对某一类或者几类罕见病的医疗保障试点一直在进行，并取得不错的效果。
以戈谢病为例，目前我国浙江、上海、青岛、宁夏等省市将戈谢病治疗药物纳入政府医疗保障范围，让越来越多的戈谢病患者告别用不起药的困境，重获健康。此外，也有地区创新性医疗保障制度在逐步试水。
对此，丁洁认为，地方性的医保制度在病种覆盖以及人群覆盖上有一定的局限性，对于没有地方保障政策支持、患有其他类型罕见病的患者而言，他们是享受不到相关保障的。
因此，丁洁指出，国家相关部门应该借鉴地方试点经验，并结合我国社会保障、卫生资源配置现状、药品保障供应体系等实际情况，构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系，这才是所有罕见病患者的真正终身保障。
“罕见病也有社会属性，对罕见病患者的关注和社会保障程度，更能体现一个社会的文明进步程度。”丁洁说。
建立完善罕见病医保制度
因为罕见病种类多，到底哪些罕见病可以先纳入医保，丁洁也提出了自己的看法。
“我个人认为，因为不少医生对于罕见病未必能识别和诊断治疗，所以对于能否进医保目录，不能像不少药物进医保目录那样需要投票，还是要有专门的委员会。比如说国家卫计委成立了一个罕见病诊疗与保障专家委员会，专家委员坐在一起认真研讨，到底哪些罕见疾病先进医保。”
丁洁告诉记者，北京市三级医院有60多家，除了部队医院，北京医学会罕见病分会曾对北京市30多家医院进行过调研。通过调研发现，在罕见病诊治能力的分布上，这30多家医院的分布极不均匀，罕见病的诊疗专家大都集中在某些医院。
“据统计，至少1000多种罕见病在北京都能够诊治，但不是所有医院都能治。往往是这个医院治疗这几个罕见病有经验，那个医院治疗其他几种罕见病有专长。这说明罕见病的诊治经验实际上是掌握在少数专家手里，因此，不能采取所谓的投票方式。一定要研讨，大家各抒己见，确定哪些是要优先的。”丁洁说。
丁洁补充说，有药可治的罕见病应首先进入医保报销范围，各个省市也可以先从可诊可治的罕见病入手。
“比如戈谢病，目前虽然已经有几个省市关注这种罕见病，并出台相关医保政策，但也只是少数地方。现在北京都还没有出台相关政策。”
丁洁强调，罕见病能否进医保目录，除了要先成立罕见病专家委员会，或者组建国家层面的专业委员会去讨论，也需要一些基础性的调查数据来支撑，而不是简单的投票。
丁洁介绍说，北京医学会罕见病分会目前正在对罕见病进行一些基础性的数据调查，希望这些调查数据能为将来的罕见病研究和纳入医保提供一些数据支撑。
此外，丁洁也谈到了罕见病的立法问题。她认为只有通过立法，才能为罕见病这个群体提供坚实的社会保障，也才能从法律上保障罕见病群体中每一个个体的基本权益。
采访最后，丁洁再次强调，对罕见病群体的医保，应该是全社会继续共同关注的问题，尤其是国家相关部门要从顶层设计的高度，加强对罕见病保障制度的建立和完善，让罕见病的医疗保障不再“罕见”。
（统战部摘自中国劳动保障报 2017年3月8日）
