三年前的一场“冰桶挑战”让罕见病逐渐进入大众视野，其实，罕见病并不罕见，我国目前约有1000万名罕见病患者。近年来国务院和相关政府部门对罕见病高度关注，尤其是2017年相继出台了很多措施，如将部分罕见病用药纳入国家基本医保等。本次两会，北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员、全国政协委员丁洁，将继续就推动将有明确诊疗指南和专家共识的罕见病分批纳入国家医保建言献策。
罕见病患者更需多方关注
何为罕见病？根据世界卫生组织的定义，是指患病人口占总人口比例在0.065%至0.1%之间的疾病。这类病发病率极低，但患者总量不低。全世界目前已经确诊的就有7000种以上，约占人类疾病的10%；罕见病也是一类慢性严重性疾病，半数罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情恶化迅速，死亡率高。
从5年前担任北京医学会罕见病分会委员开始，原本从事儿科肾脏病学研究的丁洁，开始有意识地关注罕见病领域，并先后在两届全国政协会议上提交罕见病相关提案。
令她欣慰的是，近年来国家相关部门对罕见病的关注也在不断上升，并相继出台了一系列政策。2017年4月，人社部公布的2017年版国家药品目录中，罕见病用药被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录；罕见病用药进口审批速度正在加快，相关支持政策也陆续出台，据了解，目前已有超过130种罕见病药物在国内获得批准。
但丁洁也指出，目前我国的罕见病患者依然面临着认知不足、误诊漏诊、无药可医等几大难题。由于罕见病涉及儿童及成人等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，病人往往辗转几家医院可能都无法确诊，这为罕见病患者的后续治疗带来了较大阻碍。
数据显示，30%以上的罕见病患者要经5至10位医生的诊治，48.3%的患者被误诊为其他疾病，误诊时间长达5～30年。对此，丁洁表示：“罕见病患者令人堪忧的就医状况，更需要社会的全力关注、关心和帮助。”
治疗费用高罕见病医保政策有待完善
值得一提的是，在治疗方面，虽然部分罕见病有相应的治疗药物，但对于确诊的罕见病患者而言，面临的最大问题还在于“用不起药”。由于罕见病发病率低，药品市场需求小，导致药品研发和生产成本高，随之治疗费用也高。
2012年罕见病发展中心与中国人民大学联合开展的“中国罕见病群体生存状况调查”，对全国2133个罕见病患者家庭展开调查，发现突出问题为罕见病医疗保障政策缺失。就医疗治疗费用报销比例而言，78%的家庭只能报销10%以下费用或全部自己承担。
丁洁指出，在缺乏相关的报销医疗制度的保障下，一般家庭的患者都无法自费承担坚持治疗，或放弃治疗因病致贫、因病返贫。
“尽管罕见病患者诊治现状不佳，但不代表治疗上等于‘零’希望。实际上，部分罕见病在经过规范治疗后，患者依然可以回归家庭、社会和正常生活。”丁洁补充道。
可分期分批确定罕见病医疗病种范围
针对以上情况，丁洁告诉记者，目前浙江、上海、天津、青岛等十六个省市已经开始了罕见病医保政策的创新和改革，并相继探索了不同模式。而值得注意的是，虽然各省采取的方式不尽相同，但都为政府多部门协同工作、综合办理。丁洁认为这为解决当前的罕见病医保困境提供了新思路，她建议人社部、民政部、财政部和卫计委等多部门共同制定规范性文件，综合我国目前经济社会发展水平、医保基金结余、罕见病发病和诊治情况，经组织专家认证，可分期分批地逐步确定罕见病医疗保障病种范围。
“地方性的医保制度在病种覆盖以及人群覆盖上有一定的局限性，构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系，这才是所有罕见病患者的真正终身保障。”丁洁说。
（统战部摘自央广网 2018年3月3日）
