医疗是民生之本，医疗保障是民生保障措施的推进。去年李克强总理的政府工作报告中卫生健康相关领域的任务重点，提到抗癌药物降税降价，部分药品纳入医保等举措。
今年两会人大代表，议案围绕医疗保障落地措施的不在少数。丁洁就是其中一员，她致力于关注中国罕见病的救治，连续多年提交罕见病相关议题，今年，她的议案是《制定切合我国实际的罕见病医疗保障相关策略的建议》。
在Alport综合征的救治路上 我永远不放弃
一些孩子耳朵聋了，眼睛近视不断加重，有些还出现了肾衰竭。我能做的是延缓他们的病程，改善他们的生存质量。这种疾病很罕见，最小的患者1岁多就发病，早期出现血尿。这种疾病被列入到中国第一批罕见病目录的121种疾病中，它叫Alport综合征，中文译名遗传性进行性肾炎。
Alport综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病。一般来说，如果爸爸携带致病基因，生的儿子是健康的，生的女儿则100%患病；如果妈妈携带致病基因，生男生女患病机率都在50%。由于我国人口基数大，这种罕见肾脏病在我国总患病人数远多于其他国家。国际国内对Alport综合征均没有根治的办法，患者发展到尿毒症以后，只能靠透析和肾移植的办法，近几年丁洁教授与国际专家一起探讨并发表了诊治Alport综合征的专家共识，使患者疾病进展到尿毒症的速度显著减慢。
对于Alport综合征早诊断尤为重要。家长要对疾病有早期发现的意识，如果孩子出现血尿现象，一定要注意查找病因。最好及时到专业较强的医疗机构就诊，不要延误了治疗时机。对于有类似家族病史的人，要及时检查，以免延误诊断，也为着尽量避免遗传给下一代。
1987年，我去美国留学期间。在攻读博士的时候刚刚接触到小儿遗传性肾脏病Alport综合征。1994年我回到国内，就想深入到中国的这项疾病救治中去。当时，国内对遗传性肾脏疾病的认识度不高。我接触罕见病这个概念是在我十二年前担任全国政协委员后，目前我已连任三届政协委员，每年提案我几乎都离不开“罕见病”。多年来，我与全国多位专家连续多年为我国罕见病相关工作共同呼吁、不断努力。同时，在临床科研上，我也没有停止对“遗传性进行性肾炎(Alport综合征)”的研究。经过20余年的临床实践，积累了丰富的经验，也建立起多种实用的诊断方法、积累了治疗经验。
如今，从国家的政策，大众的认识，开始慢慢对罕见病不那么陌生。并且我们还有了121种罕见病目录，有了324家罕见病诊治协作网医院。今年，我在两会上的提案依然要为罕见病发声，议案题目是“切合我国实际的罕见病医疗保障相关策略的建议”。
记得一次Alport综合征家长组织的会议上，公布出Alport综合征病患的生存状况调研情况，其中的一个调研案例，一对夫妇的孩子确诊为Alport综合征，从双方的基因检测中发现，女方刚刚查出为携带Alport综合征基因，男方就坚决地选择了离婚。
疾病致贫，疾病导致一个家庭的破碎。这些并不是我们想看到的。所以，我一直在想，我们不能只停留在呼吁，而是要将罕见病真正能够落到实处。使罹患这种疑难重症的、需要终身性使用治疗药物的患者，能够人人享有健康的权利。这样才能够与健康中国的目标一致，让患者在疾病情况下享受最好的生活质量。
1、从道德层面，首先要让罕见病患者在疾病状态下得到最好的的生活质量。比如有药治可治，不能药物治疗的，尽量给予好的疾病管理。
2、从诊治层面，要有正确的诊断，同时也要有准确的治疗。我们要让患者有药物可治。许多罕见病要靠进口药，但是非常昂贵，可及性也较差。所以，我们要进行科学研究，研发具有自主知识产权的新药，或仿制药真正从根本上帮助到这些患者。
3、从医生层面，要对Alport综合征患者进行人文关怀。Alport综合征所患疾病为终身性，目前没有“根治”的药物。另外一个家庭中，可能不止一个人有这个病。罕见病给个人的生长成长，给家庭带来的负担，会是长久的深重的。所以这种情况下，不是医生开特效药，开处方就能解决。这需要医生用科学的知识，让患者在疾病的不同阶段能够追求一个最好的生活水平。
另外我们也要用自己的专业知识、热情、能力和责任感去推动相关政策，那样惠及到的不是一个患者、一个家庭或一个小群体的患者，而是一大片、大群体。所以这么多年来，我就一直不放弃，努力通过政协提案以及其他途径和行动为我国罕见病相关工作出力，并且继续坚定地走下去。
（统战部摘自医师报2019年3月9日）
