据刚发布不久的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》显示，仍有42%的罕见病患者未接受任何治疗。委员建议，解决罕见病群体的问题，需要逐渐建立因地制宜、因病定策的适合我国国情的罕见病医疗保障策略。
近年来国务院和相关政府部门对罕见病越来越予以重视，尤其2018年5月，国家卫健委联合其他部委联合发布了我国第一批罕见病目录，引起极大社会反响。
在正在召开的全国两会上，全国政协委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁与中华妇女联合会共同提交的《关于制定切合我国实际的罕见病医疗保障相关策略的建议》指出，要解决罕见病群体的问题，需要科学地分类，针对短板、瓶颈，逐渐建立因地制宜、因病定策的适合我国国情的罕见病医疗保障策略。
【问题】 单一制度难以解决罕见病患者的医疗保障问题
2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议时明确指出要保障2000多万罕见病患者用药。2019年2月，国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。我国罕见病的相关工作正在逐渐细化、落到实处。
不过，在刚刚过去的国际罕见病日当天，由罕见病发展中心联合IQVIA 艾昆纬中国发布的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》显示，仍有42%的罕见病患者未接受任何治疗。即便是在接受治疗的患者中，绝大部分未能及时且足量地服用治疗药品；一半以上的患者因病致残。
丁洁指出，罕见病虽然少见，但在中国不罕见。由于我国人口基数庞大，尽管单一病种的发病率很低，但总体罕见病患者人数较多，医疗需求量巨大，依靠单一制度难以解决罕见病患者的医疗保障问题。另一方面，罕见病有数千种，临床表现复杂多样，诊疗手段各异，即便是目前五部委发布的第一批罕见病目录中的121种疾病，涉及的治疗药物品种、费用各不相同，急需解决的问题也各不相同。因此，制定切合我国实际的罕见病医疗保障策略至关重要。
【策略】 分期分批逐步确定罕见病医保病种范围
提案建议，首先应明确保障范围，综合我国目前经济社会发展水平、医保基金结余、罕见病发病情况和诊治等情况；经组织专家论证，可分期分批地逐步确定罕见病医疗保障病种范围以及所需医疗支付金额。结合已经参加基本医疗保险的状况、参保年限、户籍等信息等由罕见病协作网络成员单位分级确定各省份需要被罕见病医疗保障制度覆盖的保障对象。
纳入保障范围的罕见病患者，根据罹患疾病所需治疗药物及其费用进行分类，分别由基本医保、大病保险、医疗救助逐层分担化解其合规医疗费用。合规医疗费用包括基本医疗保险政策范围内维持诊疗必需的医疗费用、罕见病特殊药品费用。丁洁提出，应明确保障实现路径，对于符合罕见病保障对象要求的患者，须到国家卫健委宣布的全国罕见病诊疗协作网医院（定点医院）进行诊断，出具《诊断证明》以及复检工作。
在费用保障方面，患者先按各省份基本医疗保险、大病保险、医疗救助政策规定比例报销罕见病合规医疗费用，剩余罕见病合规医疗费用由财政安排资金，通过专项救助渠道解决。专项救助资金由财政部门通过民政救助渠道予以补助。同时，提案建议，建立一个多方参与、多方筹资的罕见病医疗基金，以克服罕见病患者及其家庭放弃治疗或者因病致贫、因病返贫的困境。
【实施】 多方参与、多方筹资
为了保障上述措施的实施，提案建议，应由国家医疗保障局牵头做规划，联合民政部、财政部、卫计委、药监局、发改委，建立一个多方参与、多方筹资的罕见病医疗基金管理委员会及其专家委员会和医学伦理委员会。具体执行机构设在卫健委或医保局。各省份政府参照执行。
卫健委指导制定纳入医疗保障范围的罕见病目录（可以分期分批动态制定）、明确定点医疗机构、治疗药物分类分级，指导做好诊断、治疗和信息管理等工作。医疗保障部门会同卫健委确定罕见病保障病种及特殊用药范围，并将其纳入大病保险支付范围，做好患者基本医疗保险和大病保险段的医疗费用的报销工作。 并提出所需资金的测算。财政部门在医保局和卫健委提出的资金测算的基础上，依据政府财力，专项拨款，并监督基金的运行管理工作。民政部门负责罕见病保障对象的资格审查、档案管理、救助资金报销等工作。
为了保障罕见病药品的供应，提案还提出，应建立罕见病特殊药品的管理模式，采取与大病保险特殊药品类似的谈判准入模式，但孤儿药不做竞争性谈判。由医保经办机构负责与药品生产（供应）商协商签订药品管理服务协议；罕见病特殊药品不纳入医院药占比和医保均次费用考核。
【呼吁】 建立罕见病特殊药品的管理模式
为了提高罕见病药物的可及性，丁洁提出，应建立罕见病特殊药品的管理模式，采取与大病保险特殊药品类似的谈判准入模式，由国家出面谈判，“毕竟中国的罕见病人数不少，市场不小，通过国家谈判，可以适当降低药价。”但丁洁强调，孤儿药不做竞争性谈判。
另外，为了保证药价不受中间环节的影响而上涨，丁洁建议由医保经办机构负责与药品生产（供应）商协商签订药品管理服务协议，给罕见病药物“开绿灯”，以保证药物可及性。同时，罕见病特殊药品不纳入医院药占比和医保均次费用考核。“因为相当部分的罕见病孤儿药很贵，如果纳入了药占比和医保均次费用考核，医院将没有动力引进这些药，即便纳入了医保，患者也不一定能在医院买到药。”（记者 王卡拉）
（统战部摘自新京报网2019年03月04日）
