图为一名小朋友与“罕熊”拥抱。
在国际罕见病日到来之际，罕见病卡通形象“罕熊”走上北京街头与人们拥抱。“罕熊”是病痛挑战基金会2019罕见病科普宣传活动的罕见病卡通形象，它通过短视频、网络传播、落地活动等互动形式，让公众增加对罕见病和罕见病群体的了解。
罕见病,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。从2008年开始，每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。全世界的罕见病患者都面临着诊断难、治疗难、用药难等困境。一直以来，罕见病患者都是许多慈善组织关注帮助的对象。
新春伊始，对于我国罕见病患者来说，福音利好频传。国务院常务会议决定对罕见病药品给予增值税优惠；国家卫生健康委宣布将在全国遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网；北京大学第一医院成立罕见病中心……
这些利好消息的背后，有着多位全国政协委员在两会上坚持不懈的呼吁与努力。在他们中间，北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院教授丁洁更是以其多年的专业与执着，持之以恒地为帮助和改善罕见病群体的境遇鼓与呼。
从医者仁心到政策推动
在我国，罕见病患者人数推测已逾2000万，在辗转寻求诊疗的过程中，他们发现了一个有些残酷的现实：罕见病罕见，能确诊罕见病的医生更罕见。
上个世纪80年代赴美留学时，丁洁第一次接触到一种罕见病———“Alport综合征”（遗传性进行性肾炎）。患者大多于儿童期发病，如未能及时准确治疗，患儿将在20~30岁时发展为尿毒症。1994年，丁洁学成归国，在开展“Alport综合征”相关研究的过程中，不少家长在看到诊断结果后一下子瘫倒在地，还有的手拿报告单在无人的角落号啕大哭，等待着他们的将是漫漫治疗道路上的痛苦与孤独。
“有一位40多岁的父亲带着六七岁的小儿子找到我。那时他的一个肾脏已经移植给了患有尿毒症的大儿子。当看到小儿子检查结果也是遗传性进行性肾炎，这个高大的汉子趴在我办公桌上哭喊出一句话：‘大夫，我再没有肾给小儿子了！’”回想起当时的场景，内心受到的强烈触动，记忆犹新。丁洁说，患者家庭所承受的巨大心理压力排山倒海般呈现在她面前。
“多年前手机尚不普及，很多外地患者给我写信咨询病情。其中一位农村患儿家长特别叮嘱我，回信时不要用印着医院名称的信封，怕村里人的闲言碎语。”丁洁告诉记者，随着通讯手段的快速发展，她已不再专门到邮局购买白信封，但不少患儿家长依然讳莫如深。为此，她组织患儿家长联谊会，让这个“大家庭”的成员之间相互交流，并请来心理专家进行专业疏导。“疾病虽然罕见，但关爱不能罕见。”丁洁说。
从帮扶“Alport综合征”患者开始，丁洁在救助罕见病群体的道路上孜孜以求。在这个过程中，2008年丁洁开始担任全国政协委员，这使得她对帮扶罕见病患者的方法与方式有了更高的认识与思考。“作为一名政协委员，我可以从政策推动的层面呼吁，去帮助更多的罕见病群体。”丁洁说。
呐“罕”10余年提案10余件
记者采访丁洁时，恰逢“国际罕见病日”，又正值全国两会召开前夕，各种工作让丁洁的日程安排“水泄不通”。但丁洁委员认真的态度亦如往常，细致、耐心，且平易近人。
正是因为这种细致与耐心，她的每一件提案也都尽己所能地做到严谨。10余年全国政协委员的履职生涯，每年至少递交一件与罕见病相关的提案，丁洁的初心一直不曾改变。
“我可以在医院诊断病人，1个、100个、1000个，甚至更多，可这也只是冰山一角。除了被正确诊断，罕见病患者亟待被关注的地方还有很多，需要借助社会的力量帮助他们与疾病共存，达到最好的生活状态和质量。”丁洁说。
在她看来，人人享有健康的权利，这其中也包括罕见病患者，“我如果能够提好一个提案，获益的就不是一类病人，而是更多人，是为‘健康中国’尽力。”
2012年，北京医学会成立罕见病分会，丁洁担任主任委员。在她心中至今有着一个更大的期盼，那就是“成立中华医学会罕见病专科分会”。她希望围绕着罕见病产生的医学难题和种种社会问题，能够有一支医学专业人才为主力的队伍以及更多社会力量的加入。
抱着“为罕见病患者真正做些实事”的信念，利用临床医务工作者、全国政协委员、北京医学会罕见病分会主委3个身份相互搭台，在推动罕见病的诊断治疗、流行病学基础数据、公众认知、政策出台和药物可及性等方面，丁洁有了更大的发声与施展空间。
连续多年提请制定罕见病医疗保障制度、罕见病患者救助条例、罕见病药物相关政策，建议“尽快成立中华医学会罕见病专科分会”“将罕见病分批纳入国家医保”……为罕见病“奔走呐喊”的这些年，在10多件提案背后，是丁洁在履职道路上的愈发成熟与坚定，也让她深刻意识到，作为政协委员，提案不但要说出问题，更重在能提出具体建议。
让罕见病诊断与保障不再“罕见”
让丁洁温暖的是，她从来不觉得自己是一个人在战斗。
很多次，丁洁的提案一拿到小组会上，就引发了小组委员们的热议。委员们在为她的提案点赞的同时，也纷纷建言献策……丁洁把委员们的建议一一记录下来，再进一步补充和完善到自己的提案中。
“罕见病在我国并不罕见，由于人口基数大，发病人数汇总的数目大为一个不争的事实。”丁洁告诉记者，很多罕见病患者更容易被误诊、误治，他们在求医、确诊、防治、上学、就业、社会融入等方面，还面临着重重困难，还需要政府、社会和公益机构多方面的关怀与帮助。
经过各方努力，去年5月22日，国家卫生健康委等五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，将121种罕见病收录其中。
丁洁从医生的视角认为，该目录是罕见病防治最为重要的政策节点之一，罕见病患者“病无所医、医无所药、药无所保”的窘境或许将得到极大改善。而从全国政协委员的角度，她看到了自己以及国内多位关注支持罕见病的专家们长年坚守所结出的硕果，哪怕点滴进步也足以令她欣喜不已。
“让罕见病患者群体感受到制度的优越性，得到切实的温暖与帮助，既是一名医生的职责所在，也是一名政协委员应该考虑的事情。”丁洁说。
目录出台后，与之相关的医疗保障问题依然紧迫且严峻。“不少医生对于罕见病的认知有限，大部分罕见病药物均价格不菲。”丁洁表示，在缺乏相关的医疗保障制度下，一般家庭的患者无法自费承担坚持治疗，或放弃治疗或因病致贫、因病返贫。
今年全国两会期间，为罕见病防治与救助连续呼吁多年的丁洁委员依然会继续。“今年两会我会建议制定切合我国实际的罕见病医疗保障相关政策。”丁洁解释说，以目录中收录的121种罕见病为例，因各省市、各疾病情况不同，并不适合同一个医疗保障办法“一刀切”，而医疗保障也并非“进医保”这么简单。
“罕见病尤其是治疗费用很高的病种，单纯依靠基本医保，很可能带来其他问题。”为此，她提出分期分批地逐步确定罕见病医疗保障病种及范围；按照目前合规的医保报销程序，将费用不高的罕见病优先纳入基本医保及大病医保。对于覆盖不到的罕见病种，建议通过财政资金专项救助的渠道解决。
丁洁认为，罕见病药物制度和医疗保障体系的完善，不能单靠企业和公益慈善组织的援助，她希望政府发挥主导作用，国家卫健委、财政部、人社部、民政部等各司其职，各部门联动加强对罕见病患者的医疗保障。“让罕见病诊断与保障不再‘罕见’，目前看来依旧道阻且长，我将继续为之鼓与呼，帮助罕见病患者迎来生命的春天。”丁洁说。
（统战部摘自人民政协报 作者赵莹莹 2019年3月4日）
