作为中国罕见病领域最重要的专家之一，全国政协委员丁洁每年都会就罕见病保障提交提案。为了解决昂贵的罕见病用药问题，她去年联合多位代表委员提出建立“1+4”多方支付机制，希望通过救助、慈善基金、商业保险以及个人一定比例的支付方式，共同为患者提供医疗保障。
过去一年中，国家和地方层面的罕见病保障政策多有突破。这位儿科医生今年则聚焦更为细节的两个问题：社会慈善如何与医保更好的对接，让患者更容易求助；已经通过国家谈判纳入国家基本药品目录的罕见病药物，患者如何才能更快用到。
丁洁曾任北京大学第一医院副院长，现任北京医学会罕见病分会主任委员，也是国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会顾问。她告诉南都记者，应建立社会慈善机构和社会互助组织与政府的基本医保体系相对接的工作机制，确保善款和救助资金有序连接医保支付体系。
而在用药上，据统计全国333个地级行政区中，约245个地市的职工和居民医保没有将特药和罕见病谈判药品列入门诊特殊用药。她建议，将特药和罕见病谈判药品纳入门诊特殊病种用药。确保患者无需住院、在门诊可以获得药品；且报销比例等同于门诊其他特殊病种的药品保障水平。
采访中，丁洁多次强调，因为罕见病保障的特殊性，应当给予地方更大的政策空间和自主权先行先试。她也表示，希望设立罕见病专项科研基金，学者可自由竞争申请，促进新想法产生、落地。
建议对罕见病高值药物医疗保障试行省级统筹
南都：罕见病保障一直是全国“两会”关注的热点，你已连续多年就此提交提案。今年为何关注罕见病领域的慈善救助?
丁洁：罕见病的保障难体现在有些药物非常昂贵，同时，很多罕见病患者不知道如何求助。在罕见病保障上，慈善救助也可以像其他大病一样发挥救济作用。
去年的提案，我们一帮专家研讨了小一年才提出来，其实想表达的是，罕见病的保障不是仅靠众所周知的医保就能解决的，还需要个人、商业保险、公益慈善以及患者个人等，共同建立多层次医疗保障体系。这一年，各部门都陆续推出了一些政策。我们也在调研中了解到，慈善参与救助罕见病患者时还存在一些问题。
南都：你在调研中发现慈善参与救助罕见病有哪些具体问题？
丁洁：和几十年前相比，我们国家的慈善机构和慈善项目以及个人求助等救助渠道都有很大进步。这些不同渠道由谁统一起来，才能达到“众人拾柴火焰高”的效果，实际上还有一些工作要做。慈善救助在罕见病支付中，需要与医保政策无缝对接让患者能快速获得帮助，而不是有了疾病再发动社会临时解决一个人的困境。需要有一个持久的、看得见摸得着的机制。
所以我今年关注，如何让慈善救助纳入罕见病多方支付体系内。这可能需要先从省市一级开始，逐渐统筹落地。
南都：你希望制度安排是什么样的？
丁洁：我们希望对罕见病高值药物的医疗保障实行省级统筹，范围可以限定在只针对某种罕见病、有特殊疗效的、拯救生命的（不仅仅是缓解症状）、价格昂贵的药品。这类罕见病特点和用药特点是单病种发病率极低、患者人数极少（部分病种目前注册登记仅千人）。
考虑到各地区患者分布不均、各省市医保基金以及财政存在差异等不确定性因素，这类高值药不适宜在全国范围内统一医疗保障政策、统一支付标准，所以建议各省针对本省患者情况、本省基金条件，对罕见病用药保障机制进行探索，实行省级医保统筹。
据我们了解，目前浙江省、山东省、广东省等已经开展了各具特色的相关政策的制定和实施。
同时，建立慈善工作、社会互助与医疗保障制度相衔接机制。例如，民政、医保、卫健委、财政等部门，需要建立工作联动机制，保证工作流程顺畅，避免职责不清和政策不能落地。
还要建立对接机制，即社会慈善机构和社会互助组织与政府的基本医保体系相对接的工作机制，确保善款和救助资金有序进入医疗支付机制。在操作机制上，明确牵头部门、建立工作制度、制定操作流程，明确钱从哪里来、到哪里去、谁来发、发给谁、怎么发等操作方法和细节。
此外，在严格遵守《慈善法》的基础上，整合社会互助资源。随着社会进步和网络化发展，出现了水滴筹、相互宝等中国特色的社会自发互助组织，需要政府引导、加强监管、有序纳入多方支付机制。
简单来说，既要有联动，也要有对接，互相整合好，就能积水成河，而不是患者生病了再去想如何获得帮助。这样看，具体的操作细节还有待完善。
药物进医保后，用药仍要“闯关”
南都：最近几次医保谈判，除了上热搜的“灵魂砍价”外，业内也关注到，多种罕见病药物通过谈判进入医保。你的另一份提案关注罕见病用药“最后一公里”，指的是什么？
丁洁：我所提的“最后一公里”，指的就是国家谈判后，如何尽快落地的问题。国家药品谈判是个非常好的制度，把疗效明确、能治疗重大疾病的药物价格降下来。大家觉得是大快人心，医生也高兴，患者也高兴，觉得马上就能用上药了，但实际上不是这样。
南都：存在哪些堵点？
丁洁：我们调研发现，一些药品在门诊药品目录中是没有的，必须住院才能报销，这就是一道“关卡”。近半数地市没有全部将特药和罕见病谈判药品列入门诊特殊用药，患者仅能住院才能获得药品。据了解，在全国333个地级行政区中，职工医保没有将罕见病药物纳入门诊特殊药品政策的地区约150个；居民医保约154个。
有的药即使降价了，也进不去医院的门。据统计全国333个地级行政区中，约245个地市没有任何医院引进特药和罕见病谈判药品。而且，医院的药占比绩效考核限制了特药和罕见病谈判药品在医院的使用。
有的患者希望能在药店买药，这里也有不少“关卡”。据我们统计，全国开通药店特药报销的地区约150个地市，全国不足50%；部分地区没有特药药店；特药药店没有医保局的定点医保资质，患者无法享受医保结算；异地患者无法享受医保结算等。
总的看，定点医院管理过严，门特药的申请审批流程过于冗杂；社会定点特药药店报销通道不畅。
南都：对此你有哪些建议？
丁洁：我们建议，将特药和罕见病谈判药品纳入门诊特殊病种用药。确保患者无需住院、在门诊可以获得药品；且报销比例等同于其他特殊病种的门诊药品保障水平。
医院也应加快进药审批流程，建立谈判药品进医院的绿色通道，其中包括突破医院进药管理中所规定品规数（《三级综合医院评审标准实施细则》）。此外，应合理库存管理，保障供应管理；罕见病谈判药品不列入医院绩效考核的“药占比”。
推进社会定点特药药店的建立，从数量上尽可能覆盖各地区，从权限上要授予罕见病药品的医保定点直接结算，相关部门帮助协调药店和厂家的供应渠道，保证药品的供应。当然，也不是所有药店都可以销售这类药物，但我们希望能出台国家标准，让条件好的、设备完善的药店可以采购、销售这类药品。
此外，应简化特药和罕见病患者的门诊特殊病种的认定审批流程，且支持合理采用异地医院检查检验结果。建立医院和特药药店一站式医保结算系统，开通特药药店通道报销管理。优化特药和罕见病患者医院的电子处方管理环节，方便患者就近购药。
国家层面出台规划，给地方先行先试的自主权
南都：这几年的罕见病的保障政策有了很大推进，下一步是否需要全国层面的规划？
丁洁：肯定的，国家层面应当出指导意见，各地根据自身情况落实。国家层面不可能明确每一个小细节，应当在政策上给各省空间，让他们先行先试，这样工作也可以推进得更快。
南都：去年发布的一份报告显示，经济发达城市的罕见病保障水平不一定更高，对此你怎么看？如何提高各地在罕见病保障上的积极性？
丁洁：这也说明要解决罕见病昂贵的药费，真的要各地先行先试。目前看，一些经济发展比较好的地方情况较好。比如浙江，就走得非常快。但也不尽然，比如甘肃，经济上可能不那么发达，但也出台了罕见病保障政策。因为当地的患者数量相对比较少，财政容易兜底。
我觉得，应该让各省份结合自身情况开展工作。除了知道一个药品有多贵，也要知道有多少病人，财政的支付能力，慈善的基础和能力，商业保险能力等。
南都：你多次提到要地方先行先试，怎么鼓励地方做这些尝试？
丁洁：以前一些医保政策地方有较大的自主权，目前有收归到国家层面的趋势。但在罕见病这个领域，我们觉得还是应当放下去而非收回来。就像现在浙江、江苏、甘肃、安徽、河南等地都有一些试点。我们之前提出的“1+4”多方支付保障体系，浙江已基本搭建起来，而且政策出得非常细，联合机制、对接机制也做得特别好。
第二批罕见病目录已在酝酿，今年有望明确罕见病定义
南都：刚才也谈到了国家规划，2018年发布的《第一批罕见病目录》对日后的罕见病工作有很大推动。但目录仅纳入121种罕见病，而有研究认为罕见病可能高达7000多种。我们需要更新这份目录吗？
丁洁：国家卫健委在发布第一批目录时，就提出要“分批制订、动态更新”。实际上，第二批罕见病目录已在酝酿之中。
南都：业内有一种观点，因为我国尚未明确罕见病定义，所以给认定、诊治、科研等都带来一定阻力。你怎么看？
丁洁：很多人都在问罕见病的定义到底是什么，它的特点是少见，但确实没有严格的定义。目前由哈尔滨医科大学校长张学院士牵头，我们十几位来自全国罕见病学术组织主委联席会议的专家已经开始研究制定中国的罕见病定义。
这是一个很艰难的工作，比如，我们现在没有完整的罕见病流行病学调查数据。这种情况下，我们需要不断探讨什么样的定义能帮助发展中国的罕见病事业。
南都：是以什么思路在制定罕见病定义？制定进展如何？
丁洁：进展暂时不能对外透露。至于是罕见病“定义”还是“概念”“范畴”，我们也有研讨，专家们充分发挥学术团体和学术优势，通过线上线下等不同渠道交流。目前我们已经研讨过多次。大家是以一种负责、严谨、科学的态度来做这项工作，而非拍脑袋给出一个定义。因为中国很缺乏基础数据，不能简单通过发病率来定义。我们需要不断研讨，从各个角度收集分析数据和信息，凝聚思路形成共识。
南都：预计何时推出？
丁洁：我们希望是在今年。
南都：如果有了目录，还需要以“目录”的形式管理罕见病吗？
丁洁：这可能是从不同层面在界定罕见病。“定义”可以提高学术界及公众对罕见病的认识。而“目录”对于政策制定意义更大。我们国家各地经济水平和医疗水平不同，7000多种罕见病在各地发病情况也不同，笼统冠以罕见病一并推进工作比较难。可能还是要分层分批推进工作。
罕见病领域暂无全国性学术机构
南都：国家卫健委主任马晓伟去年在一场活动上表示，中国罕见病诊断能力不足，资源分配不均衡。2019年国家卫健委启动建立全国罕见病诊疗协作网络建设。据你观察，协作网络运转情况如何？
丁洁：我从罕见病专家的角度看，目前仅有13个省份陆续成立了罕见病学会，但还没有全国范围内的罕见病学术团体。
上海的李定国教授特别爱讲一句话，罕见病罕见，但会诊治罕见病的专家比罕见病还罕见。你看这话挺绕嘴，但很形象，所以我们也认识到这个问题了。2019年时，全国人大常委会副委员长陈竺就提醒，是不是可以培训一些罕见病医生。当时中国红十字基金会也动员部分资金资助培训。
我担任主委的北京医学会罕见病分会是2012年成立的，2019年，我们和中国红十字基金会联合举办了全国第一期罕见病医师培训班。有人说这是罕见病领域的黄埔军校，我们不仅讲研究进展，更希望培养他们具备诊治罕见病的能力。去年虽然有疫情，但我们还是坚持举办了第二期培训班。
说到协作网络，目前我们正在和北京卫健委合作，希望制定一份罕见病诊疗地图。对于普通疾病，患者可能知道去哪个医院、哪个科室找专家，但罕见病就不一定知道，我们希望这个地图能帮助患者更好求医问诊。这些都是我们希望解决诊治能力不足的努力。
南都：全国性罕见病学术团体筹备进展如何？
丁洁：我们已经提过几次申请。在医学界，大家最认同的“百年老店”就是中华医学会，我们希望可以在中华医学会之下成立罕见病分会。
希望设立罕见病专项科研基金，学者可自由竞争申请
南都：对于罕见病科研资金的使用分配，你有什么建议？
丁洁：我之前在政协发言的时候也提到过这个问题。我们国家的科研基金主要是“纵向”管理，比如国家基金、省部基金，资助不同的基础研究、应用基础研究等。重大项目通常由国家或地方立项，相关的科研机构能拿到资助，真正自由申报的项目比例较少。
我认为，国家应该加大自由申报的力度，只有自由申报才能支持科研创新，让有新思路的科学家大胆探索。当然，大的科研项目也是应当延续的，比如“十三五”时期就有针对罕见病的项目，可以解决不同层面的问题。
整体上看，国家自然基金在科研上的投入力度非常大，也有很好的机制，但我觉得对罕见病研究的支持还是不够，主要关注发病机制、基因等问题。这很重要，但罕见病也需要关注治疗手段、流行病学、费用支付机制等问题。这些方面目前很难找到科研基金资助，但也恰恰是贴合患者需求的问题。
说到罕见病，不要误解为只需要医学专家。我们还需要药学专家、法学专家、经济学专家、医保专家、行政专家等。罕见病不仅仅是个医学问题，也要解决很多社会矛盾。
南都：你希望设立专门针对罕见病的科研基金？
丁洁：是的，需要强调的是，这笔钱不是用来资助患者的，而是专门资助罕见病研究，且不稀释到其他领域。只要你从事罕见病研究、有好的想法就可以自由竞争申请，而非立项后交由少数专家开展研究。只有这样，才能吸收那些创新的想法。
南都：去年，罕见病药物“诺西那生钠注射液”因其高昂的价格而引发关注，也因此而未能进入医保目录。国家医保局多次表示，基本医保难以承受一些特别昂贵的罕见病用药费用。在你看来，如何解决这类患者的用药需求？
丁洁：这个就需要我们去年提出的“1+4”多方支付机制来解决。由于罕见病药物研发成本非常高，国家谈判的降价空间有限。我们的医保更多定位保基本，除医保外，还要有救助、慈善、商保以及患者个人等几部分加起来共同解决这个问题。
南都：怎么看国家医保局给你的答复？
丁洁：近几年国家对罕见病医疗保障问题不断出台政策和措施，尤其是2019年和2020年国家医保局两次调整国家医保基本药品目录，陆续将十四种罕见病创新药品纳入目录，尽可能减轻部分罕见病患者压力。但不得不看到，罕见病高值药物的医疗保障仍是一个难题。
总体上看，大家的意愿都是一致的，都希望不因病致贫、因病返贫，得病以后有药可治，能用得起药。目标都是一致的，只是从不同的方向发力。
南都：你这几年的提案都是比较具体的政策设计，而业内也有呼声，希望就罕见病保障立法，你怎么看？
丁洁：我没有提立法相关的提案并不是觉得不该立法。实际上，太应该就罕见病药物、保障、医疗等立法了。但我们都知道，立法是一个很漫长的过程。一些法学专家也告诉我，可以地方先行。可能因为我是临床医生，我更希望能够小切口向前推进，希望有看得见的进步。
（统战部摘自南方都市报2021年3月4日）
