罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人口数极少的疾病，具有种类多、遗传为主、诊断难、病情重、可治性低、治疗费用昂贵等特点。据美国国家罕见病组织统计，在目前已发现的约7000多种罕见病中，仅有10%的罕见病有相应的治疗方法，且只有1%的罕见病有针对病因的有效治疗药物。
从药企角度来说，罕用药物在研发过程中比普通药物的研发成本更加高昂、投资回报率更低且风险更高。不过，当前越来越多的药企在加码罕见病领域，相继推出药物上市。
另一个问题随之而来，罕见病药物往往价格昂贵，被称为“天价药”，这让很多患者对药物可望而不可及。
中国有2000多万罕见病患者，如何解决罕见病患者用药可及性问题，国家医保层面早有动作。以2022年1月1日执行的新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》为例，共有7种罕见病药物纳入其中，包括脊髓性肌萎缩症用药诺西那生钠注射液，此前该药年治疗费用超过100万元。据国家卫生健康委员会2021年10月公布的数据，国内上市的罕见病用药50余种，其中40余种已被纳入国家医保药品目录。
全国政协委员吴明在接受包括澎湃新闻记者在内的采访时表示，推动罕见病药物纳入医保，除了药品本身的临床价值和价格外，主要取决于医保基金的空间。过去，医保基金在很多地方超支，很难再纳入罕见病药物，但目前通过药品耗材集采、医保支付方式改革等综合手段，腾出了一部分医保空间、提高了医保资金的使用效率，加上我国医保筹资水平不断增加，罕见病纳入医保的前景是比较好的。
值得一提的是，吴明在提案中特别强调罕见病进医保“要看总量，而不是看单价”。吴明解释道，罕见病药贵，纳入医保很容易导致医保支出大幅增加，甚至超支，这是一个认识上的误区。如对于戈谢氏病疗效很好的伊米苷酶，年人均药费163万元，现有登记患者数400多人，一年总费用6.88亿，即使纳入医保后用药人数会增加，但因为是罕见病，患者人数不会多，加起来总费用并不大，所以对医保资金空间的影响并不大。
通过医保谈判，不少罕见病企业主动降价进入医保目录，这是否会影响药企在罕见病领域的研发创新力度？吴明认为，对于企业来说，不只罕见病药，不少创新药都面临着价高量少、价低量大的现实问题。虽然纳入医保销量显著增加了，但医保谈判带来价格大幅降低，当企业投资的回报率降低甚至可能就没有回报的时候，确实可能会影响到创新的。
“在药物经济学评价和谈判的时候，要尽可能考虑价和量的关系及对利润的影响。到底降到多少能有回报，现在还没有这个数，希望将来能找到这样的平衡点。”吴明向澎湃新闻记者表示，纳不纳入到医保，首先还是看疗效，如果孤儿药疗效非常好，在做药物经济学评价时可以考虑给企业留出一定利润空间，让企业得到一定的研发回报，而不只是考虑价格、甚至追求低价，否则长此以往会降低资本市场的信心，影响到企业研发的积极性。
（统战部摘自光明网3月9日）
