“这几天工作电话特别多，手机随时都可能没电。”
除夕前一天下午，全国政协委员、北京大学第一医院原副院长、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁仍在工作一线奔走。长年在这样高强度的工作节奏中，她逐渐形成干练、语速快、思维敏捷的说话风格。
与飒爽的行事特征相比，丁洁在其所关注的问题上则更像是“死磕”。作为来自一线的全国政协委员，她已经持续多年一直为罕见病防治问题鼓与呼，包括罕见病诊断、药品研发、药品可及性和扩大医疗保障覆盖面等。
丁洁和诸多跨学科的专家们一道，每年会针对罕见病防治问题开展相关调研、座谈等活动，力求为罕见病患者及其家庭寻找更多“定心丸”，为推进我国罕见病防治事业及健康中国战略，提供多角度的思考与助力。
“去年这项调研，非常值得一提。”丁洁在接受采访时，介绍了她与全国罕见病领域的医学、药学、统计学、卫生经济学等60余位专家共同努力完成的“中国第一批罕见病目录罕见病诊疗费用调研课题”的成果。这项调研是基于中国《第一批罕见病目录》中的121种罕见病诊断和治疗的费用开展的，“不仅关注高值药，还关注罕见病诊疗、医疗保障等诸多其他环节的费用问题。”在收集几万个诊疗费用数据，经过反复筛选、推算、分析后，得出“定量定性理论费用”等参考依据，并向政府提出了意见和建议。“该调研课题的成果对于罕见病防治工作而言具有一定的奠基性作用，相信一定会推进我国医疗卫生事业发展。”丁洁说。
“为罕见病药品研发争取更多机会，也是给患者及其家庭争取更多机会。”在丁洁的微信朋友圈，几乎每一条动态都与罕见病防治有关。最近的一条动态显示，她的团队取得Alport综合征（一般指一种遗传性肾炎）新药临床试验阶段性进展。
说起此事，丁洁难掩兴奋：“我已经关注Alport综合征几十年了，这个疾病的一款新药正在全球同步开展Ⅱ期临床试验，以往我国团队很少有机会能参与该阶段的临床用药试验，而此次我们获得了参与全球同步试验的机会。这意味着在新药研发的中早期，可以有更多国内志愿患者参与试药，一旦成功，就能够早一天用上好药，早一天减轻病症和痛苦。”
为了“让患者成为疾病的主人”，丁洁每年两会都会提出罕见病防治方面的建议和提案。“相关建议和提案，有关部门都会一一回复和反馈。特别是国家医保局、银保监会等部门，还针对我们的提案与建议，专门召开座谈会、研讨会，为进一步推进解决问题拓展更多可能性。这让我们看到问题逐步解决的希望。”丁洁还介绍说：“我们不久前刚开了一次向今年全国两会提案的研讨会，我还将继续提出更具体的建议。比如针对罕见病用药保障机制、让罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的衔接更符合现实需求等。”
“一切为了患者，需要医生在诊疗环节发力，也需要新药的研发和保障更给力，还需要相关药企保持创新动力和积极性。”丁洁认为，在国家集中带量采购等机制下，老百姓用得上、用得起好药是必然趋势，未来还应在新药研发、投入、临床试验、市场培育等诸多环节给予更多关注和关怀，让鼓励药品研发的积极性，并加强向推窗成果的转化，最终造福患者和社会。
“踏实做事，不断进取”“脚踏实地，仰望天空”……在丁洁的朋友圈，“踏实”是高频词。“我国人口基数大，罕见病其实并不罕见，但能够确诊罕见病的医生、能够治疗并入医保的罕见病药品并不算很多，在推进罕见病防治工作中，唯有踏实进取、点滴做起，方能扬帆远航。”丁洁说。
（统战部摘自工人日报客户端3月3日）
